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Nel 1999, tuttavia, la causa viene identificata senza ombra di dubbio dalla dottoressa Huda Zoghby e dai suoi collaboratori a Houston, in Texas: la malattia è provocata da difetti del gene MEPC2, che si trova sul cromosoma sessuale X.

 

I sintomi

Nella maggior parte dei casi le bambine affette dalla sindrome di Rett nascono apparentemente sane, dopo una gravidanza del tutto normale, e hanno uno sviluppo nella norma per i primi 6/18 mesi di vita.
La malattia inizia a manifestarsi con il rallentamento dell’apprendimento di nuove abilità e dal blocco di quelle già acquisite, unitamente a una riduzione della crescita della circonferenza cranica. Segue una r o Cady Corto Pantaloni Donna P a 002 s hPantalone Largo uFlKT13Jcfase di regressione (che è uno dei caratteri distintivi della patologia), in cui le bambine perdono le capacità che hanno acquisito e assumono atteggiamenti di isolamento e chiusura sociale. In questo periodo perdono anche l’uso volontario delle mani, sostituito da movimenti ripetitivi che ricordano l’atto di lavarsi le mani, oppure l’applaudire o il portarsele alla bocca. Questi movimenti, chiamati stereotipie, rappresentano un altro tratto distintivo della malattia.
Nella fase di regressione o poco dopo, compaiono problemi di deambulazione e lo sviluppo rallenta. La malattia poi si stabilizza, ma con il passare degli anni insorge un complesso insieme di sintomi multisistemico, che rende la vita delle bambine e delle loro famiglie particolarmente difficile.

 

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